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预防出生缺陷产前诊断十分重要
时间: 2017-09-12 10:21:23      来源: 长春晚报
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  十月怀胎,一朝分娩,从准妈妈到家人,孕育出健康的宝宝成了所有人的期盼。然而,有时却不得不面对意外情况的发生。9月12日是“中国预防出生缺陷日”,记者采访长春市多家医院获悉,产前检查中,发现胎儿脊柱裂、先天性唇腭裂、先天性心脏病等异常情况时有发生,如果没能及时发现,分娩后,将给患儿家人带来巨大的痛苦和经济压力。记者从吉大一院生殖中心·产前诊断中心了解到,2015年5月、2016年4月就发现两例罕见的“美人鱼综合征”患儿,幸运的是,及时的产前检查让她有了选择的机会。

  做孕期检查发现“人鱼宝宝”

  “幸亏及时做检查发现异常,否则分娩出这样的宝宝,带给家人的将是无比的痛苦。”11日,“中国预防出生缺陷日”到来前夕,吉大一院生殖中心·产前诊断中心刘睿智主任提到检查中发现的缺陷患儿时仍记忆犹新。2015年5月、2016年4月,该中心检查出两例“美人鱼综合征”患儿。其中一例的准妈妈吴丽(化名)怀孕26周,来到该中心检查时,已经错过排畸筛查的最佳时机,医生从胎儿头部开始依序扫描排查,扫到下腹部时发现明显异常,没有见到双下肢的正常结构,下肢自髋部至下融合为一体,无臀沟,只看见一条腿。医生初步认定是“美人鱼综合征”,后来经过反复检查最终确认。

  “美人鱼综合征”以肛门闭锁、泌尿生殖系统异常、下肢发育不全为特征。这种病极其罕见,胎儿除了形体畸形外,还伴有内脏器官的发育不全或完全缺失,属于多器官致死性畸形,出生后很难生存。目前,关于“美人鱼综合征”的确切病因仍是未知。“当胎儿家人听到这个消息时,痛苦的样子真的让人很心痛。然而,提前知道毕竟能避免更大的痛苦。”刘睿智说。

  专家提醒重视产前筛查

  记者采访中了解到,我国每年新出生的缺陷儿数量高达80-120万人,大约每30秒就有一个缺陷儿诞生。仅吉大一院在为10万余名孕妇进行超声检查时,就检出胎儿发育异常近5000例,并为超7000名孕妇进行羊水染色体检查,检出近700例胎儿染色体异常。

  为避免缺陷儿出现,孕前咨询和检查就成了第一道防线。据刘睿智介绍,从优生优育的角度来说,建议夫妇有计划的要孩子,夫妻双方提前半年到孕前优生门诊进行常规的优生检查,戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境、补充叶酸等。

  到了产前检查的二级预防则要合理营养,进行早孕期、中孕期的联合产前筛查,发现缺陷儿及早诊断,选择最佳的手术矫正时机。“产前筛查是预防出生缺陷的重要一环。像唐氏综合征这样的染色体异常,并无有效治疗手段,只有通过产前筛查发现问题。”刘睿智提醒说。

  采访中,记者了解到,对于已经生育过一个异常孩子的家庭来说,正规的产前检查和预防更是不可缺少。(于慧)

责任编辑: 王善军
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